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上描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高*的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。
大多智力发育落后及不均衡
多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。
一般而言，患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列三方面：
（一）社交发展方面：
对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在；
与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动；
在群面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；
想象力较弱，较少通过玩具进行象征性的游戏活动。
（二）沟通方面：
语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常；
对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难；
可能欠缺口语沟通的能力。
（三）行为方面：
在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并 且不断重复一些动作；
兴趣狭窄，会较度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定 形状的物体特别感兴趣。
此外，患有自闭症的儿童也有可能有下列相关的特征：
（一）感知模式：
对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应；
对冷，热，痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应；
会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官中。
（二）发展方面：
大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下；
在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。
（三）情绪及行为方面：
由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较*受情绪或环境因素，表现冲动或有伤害性的行为。
（四）生活习惯：
会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为；
会有难以入睡的情况。
（五）强项和兴趣：
部分患者可能会有异常的记忆力；
在个人兴趣和技能方面可能有特别**卓的表现。
（六）社交方面：
甚少与别人有目光接触，也不会注意别人的表情和情绪变化，更难从别人的言语，行为推断别人的想法，意愿和意图或理解别人的感受。
有时候会有不恰当的情感表现和社交行为，例如在别人不开心时大笑，在某些场合说些不恰当的话，或未能与人分享快乐。
兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变
孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
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